Polyneuropathie Génétique

Polyneuropathie Génétique ( LPN1)

LA POLYNEUROPATHIE HEREDITAIRE DU LEONBERG COMMUNICATION DU DR. MARIE ABITBOL
 Compte rendu de la communication du Dr. Abitbol : lors de la Nationale d’élevage Romorantin, octobre 2008.

Génétique Clinique et médicale
Responsable de la consultation de génétique Ecole Nationale Vétérinaire d’Alfort Ceci est un condensé en langage abordable par tous de la communication du Dr. Abitbol lors de la Nationale d’élevage de Romorantin 2008. (Adapté à tout propriétaire de Léonberg)

Description clinique

SYMPTÔMES :

  • Troubles respiratoires (modification de la voix, troubles respiratoires)
  • Anomalie de la démarche (ataxie, Faiblesse…)
  • fonte musculaire.

ÂGE DE L’APPARITION :
Entre 1 et 9 ans. (Il pourrait y avoir 2 formes de la même maladie ?)

EVOLUTION :
Quelques mois à 6 ans. (Tétraplégie ; dyspnée intense, aboutissant au décès naturel ou à l’euthanasie)

DIAGNOSTIC

  • Examen clinique.

Mais surtout

  • Examen neurologique en milieu spécialisé.
  • vigilance
  • comportement
  • posture
  • réaction posturale
  • nerf crâniens
  • réflexes spinaux
  • tonus
  • masse musculaire.
  • réponse aux stimulis douloureux.
  • électromyogramme
  • biopsie musculaire.
  • biopsie nerveuse.
  • examens sanguins : (dosage glucose et hormones thyroïdiennes)

ETIOLOGIE ET PATHOGENIE :
Les symptômes des polyneuropathies ne sont pas spécifiques d’une affection donnée :
L’origine peut être héréditaire ( polyneuropathie héréditaire ; maladie de surcharge, hypothyroïdie, diabète..) ou acquise (diabète, médicamenteuse, plantes toxiques, mycotoxines, , tumeur, toxoplasmose….)
D’où la nécessité d’un bilan complet en milieu spécialisé. La polyneuropathie héréditaire se traduit par une dégénérescence axonale et une démyélinisation des nerfs
Remarque : d’autres races fréquemment atteintes :
Malamut. Mastiff Tibétain. Rottweiler. Boxer. Berger Allemand. English Pointer. Danois. Montagne des Pyrénnées. Doberman.

TRAITEMENT :
Aucun.

MODE DE TRANSMISSION
Mise en évidence du caractère héréditaire avéré de la maladie

  • Chez les chiens américains :

Hypothése retenue :
Transmission récessive liée à l’X, (ce serait un mode de transmission que nous connaissons avec l’hémophilie) Affecte à peu près exclusivement des individus mâles Les parents ne sont pas atteints, la mère est un individu porteur asymptomatique.

  • Chez les chiens français :

Plus de femelles atteintes que de mâles. 7 familles reconstituées comprenant 16 malades (6 mâles et 10 femelles)
Hypothèse retenue :
Transmission autosomique récessive ( ce serait un mode de transmission que nous connaissons avec les chiens prognates).
Un individu affecté est généralement issu de parents non affectés.( porteurs asymptomatiques) On observe une fréquence plus élevée dans le cas de mariages consanguins

ACTUALITE CONCERNANT LA RECHERCHE.

  • Etude génétique

Il reste à confirmer le mode de transmission pour les chiens américains et la raison pour laquelle il serait différent dans les deux pays.

  • -Recherche du gène en cause.

Ce type de recherche nécessite d’avoir au moins une vingtaine de prélèvements ADN de chiens atteints et autant de chiens sains.
Actuellement en France, il n’y a pas assez de prélévements de chiens atteints de polyneuropathie pour poursuivre l’étude.
Problématique : les génes en cause chez l’homme. (maladie de Charcot-Marie-Tooth)

  • -comparaison des profils chiens sains et malades pour chaque marqueur. : étude d’association

RECOMMANDATIONS D’ELEVAGE :
A- Dépistage

  • pas de test génétique disponible
  • en cas de suspicion, en parler à son vétérinaire qui prescrira les examens complémentaires (clinique spécialisée ou écoles vétérinaires)
  • Choix des croisements.

Ne pas utiliser en reproduction un chien atteint
Ne pas utiliser en reproduction les frères et soeurs des chiens atteints
Ne plus utiliser les parents d’un chien atteint

Si nécessaire, réalisation des arbres généalogiques pour évaluer les risques de transmission.
L’équipe Leonberg :
ENVA : laboratoire de Neurobiologie. Dr. Blot et Thibaud
Génétique médicale et moléculaire.UMR955 ; Dr. Abitbol
Unité de génétique et développement UMR6061 de Rennes Catherine André
Laboratoire ANTAGENE
Université de Cambridge Dr. Granger
Nous tenons à remercier le dr. Abitbol pour son investissement et le temps qu’elle nous a consacré lors de sa venue à Romorantin.
Si vous souhaitez aider la recherche sur la polyneuropathie du Léonberg, vous pouvez envoyer un prélèvement ADN de votre chien, accompagné d’une copie de son pedigree et d’un compte rendu clinique ( en particulier si le chien présente des symptômes de polyneuropathie) à Dr. Abitbol Marie UMR955 de Génétique Moléculaire et cellulaire ENVA 7 av. Général de Gaulle, 94704 Maison-Alfort cedex.
Type de prélèvement ADN : 5 à 10 ml de sang prélevé sur EDTA (tube à bouchon violet), conservé à température ambiante et envoyé dans une enveloppe à bulles en tarif lettre normal : ou à défaut brossette bucale type Antagene.
Pour toute question sur la génétique de polyneuropathie du Léonberg, n’hésitez pas à contacter le Dr. Abitbol par mail : m.abitbol@vet-alfort.fr

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